Temporal Bone CT Findings in Hajdu-Cheney Syndrome: Case Report with Review of the Literature [CLINICAL REPORT]

連人體最硬的耳囊骨質都能被瀰漫性溶解——這名 36 歲男性的顳骨 CT 顯示了基因突變的驚人破壞力。Hajdu-Cheney 症候群的聽力缺損早為人知，但其顳骨的影像特徵卻是首次被詳細定性，這為放射科醫師帶來了全新的罕見病鑑別視角。

罕見 NOTCH2 突變與 HCS 患者的傳導性聽力喪失

在放射科的日常判讀中，顳骨影像的細微變化往往隱藏著全身性基因代謝疾病的重大線索。Hajdu-Cheney 症候群（HCS，以嚴重骨質流失為特徵的罕見病）是一種極度罕見的結締組織異常，臨床上主要表現為 Acro-osteolysis（手指末端指骨異常吸收變短）、嚴重的骨質疏鬆以及獨特的顱面與牙齒結構異常。該疾病的致病機制源自於 NOTCH2（調節骨骼重塑的關鍵基因）發生了 gain-of-function mutations（基因突變導致活性異常增強），這種突變會徹底破壞骨質重塑的平衡與結締組織的完整性。過去的神經與耳科臨床文獻中，早已明確記載 HCS 患者會出現漸進性的聽力喪失，這也是患者尋求醫療介入的主要原因之一。然而，在影像醫學領域，關於 HCS 在顳骨上的具體表現模式一直呈現空白狀態。這使得放射科醫師在面對這類病患時，缺乏一個標準的影像學參考基準。這篇病例報告結合了文獻回顧，首次將這塊拼圖補齊，完整填補了我們對於特定基因突變引發局部骨骼破壞的認知缺口。

36 歲男性病例與顳骨 HRCT 的掃描設計

從研究設計與病患來源來看，本文聚焦於一名 36 歲的成年男性 HCS 患者。該名患者長期飽受雙側傳導性聽力喪失的困擾，為進一步評估中耳與內耳的解剖結構異常，接受了顳骨的 HRCT（高解析度微小骨骼斷層掃描）。這項檢查是目前評估聽小骨鏈與耳囊骨質密度的黃金標準。由於中耳結構微小，常規的頭部掃描切片厚度過大，容易產生部分體積效應，從而掩蓋了骨表面的細微侵蝕，因此必須仰賴高空間分辨率的專屬掃描參數。因為 HCS 全球通報的病例數極其稀少，研究團隊並未設立傳統的對照組，而是採用單一病例的深度解析搭配廣泛的文獻回顧來驗證發現。在排除其他中耳炎或創傷史後，這名男性的影像被用作界定 HCS 顳骨病變的典型代表。這個年齡段的選擇也暗示了，雖然基因異常是先天的，但顳骨結構的退化與隨之而來的聽力缺損，需要數十年的骨代謝失衡累積，才能在影像上達到肉眼可見的嚴重程度。

Figure 1 顯示的雙側顳骨與耳囊去礦質化

把焦點拉到具體的影像發現，這名患者的掃描結果呈現出令人印象深刻的破壞模式。雖然原文明確標示的圖表未提供大樣本的統計閾值，但 Figure 1 顯示出相對對稱、瀰漫性的顳骨 Demineralization（骨質密度異常流失）。特別值得注意的是 Otic capsule（包圍內耳的極緻密骨質層）的廣泛侵犯。在正常生理狀態下，該區域是由內軟骨性骨化形成，代謝周轉率極低，是人體中最堅硬且最不易受全身骨質疏鬆影響的區域。然而，在患者影像中，這種高密度特徵大幅衰減，與周圍海綿骨的界線變得模糊不清，甚至出現了早期病變的跡象。這種病變不僅僅侷限於單一解剖分區，而是橫跨了整個顳骨的骨性結構。對稱性的病變分布進一步排除了局部感染或單側腫瘤（如副神經節瘤）侵犯的可能，直指這是一種由系統性代謝異常驅動的表現。這種瀰漫性的變化，直接將疾病的骨骼破壞力具象化於影像之中，讓我們親眼見證了防線被逐步瓦解的過程。

聽小骨侵犯機制與 NOTCH2 的骨質重塑失衡

若進一步細看中耳系統的狀態，會發現 Ossicles（中耳負責傳音的微小骨骼）皆未能倖免於難。影像上錘骨、砧骨與鐙骨的侵犯，完美解釋了患者長期的雙側傳導性聽力喪失。基因層面的過度活躍會刺激 Osteoclast（負責吸收老舊骨質的細胞）大量增殖。這種單向的骨質吸收遠遠大於成骨細胞的骨質生成，就像是在顳骨內部引發了一場微觀風暴，導致原本應該緻密的小骨頭變得疏鬆甚至形態改變。聽小骨鏈的質量減輕不僅削弱了其結構強度，更可能改變其物理共振特性，甚至引發鐙骨底板周圍骨質的變異與固定。這阻斷了聲波從鼓膜向卵圓窗的機械性傳導。文獻回顧的部分顯示，過去雖有多起聽力退化的通報，但多數僅停留在聽力圖的純音聽閾測試，並未透過高解析度掃描證實解剖實體的損壞。這項發現不僅確立了傳導性缺損的基礎，也警告臨床醫師，針對這類病患的聽力重建手術將面臨極高的力學挑戰，因為周圍固定的骨質本身已極度脆弱。

顳骨病變鑑別：HCS、成骨不全症與耳硬化症

為了避免誤判，放射科醫師必須熟悉不同疾病在掃描上的獨特指紋。當在工作站上遇到廣泛性的骨質流失時，腦海中必須浮現一個清晰的鑑別清單。最常見的 Otosclerosis（常見的局灶性顳骨代謝異常）通常起始於前窗裂的局灶性透亮區，即便發展到晚期，其病灶邊界通常仍有跡可循，且較少造成整個解剖區域的對稱性、瀰漫性流失。另一方面，Osteogenesis Imperfecta（易發生骨折的成骨不全症）雖然同樣會表現出類似的影像特徵，但其致病機制是膠原蛋白的合成缺陷，患者通常伴隨有反覆的長骨骨折史與特徵性的藍色鞏膜。此外，Paget's disease（引起骨質膨脹的骨代謝疾病）也會引起類似區域的異常，但其特徵是骨質的膨脹與棉絮狀的外觀，這與單純的密度下降截然不同。因此，當影像顯示如同本文所描述的表現，若病歷上同時註記了患者有短小身材或顱面異常，放射科醫師就應當大膽將該罕見病納入報告的考量之中。這項思維框架，大幅提升了我們從單一器官推導全身性基因疾病的準確度。

病例報告侷限性與未來臨床應用場景的推廣

從實證醫學的角度來看，本文作者也坦承這份報告主要基於單一病例的橫斷面觀察。由於全球通報案例極少，難以收集大規模的世代來進行敏感度的統計分析，也缺乏長期的縱向追蹤來觀察病變隨時間的演進速度。我們無從得知這種影像學改變是從兒童期就開始萌芽，還是到了成年期才急遽惡化。此外，目前尚無證據顯示針對特定通路的標靶藥物是否能逆轉或延緩這種破壞。儘管存在這些限制，這篇報告成功建立了一個重要的參考標準。未來，耳鼻喉科醫師在面臨原因不明的對稱性傳導性聽力喪失且伴隨結締組織異常的病患時，應儘早安排專門的斷層掃描。放射科的報告不應僅止於描述密度下降，而是要精確點出深層結構的受累程度。這不僅有助於評估病患是否適合進行人工聽覺植入物的固定，更能為這類罕見疾病的多專科聯合照護提供最關鍵的客觀依據。

你下次在 CT 上看到對稱且瀰漫的耳囊去礦質化時，還會只寫耳硬化症，而不考慮全身性基因異常嗎？