Coombs-Negative Hemolytic Anemia and Thrombocytopenia Associated With Sarcoidosis Confined to the Spleen and Bone Marrow: A Case Report.
61歲男性患者 sIL-2R 飆破 26,600 U/mL，切除脾臟後確診為極罕見的侷限性類肉瘤病。
- 首例僅侷限於脾臟與骨髓的類肉瘤病，且伴隨極罕見的 Coombs 陰性溶血性貧血。
- sIL-2R 異常飆升至 26,600 U/mL 易被誤診為淋巴瘤，類固醇測試成為關鍵鑑別手段。
- 術前合併使用 TPO-RA 與低劑量類固醇，有效控制血小板低下並保障切除手術安全。
一名 61 歲男性患者因嚴重脾臟腫大就醫，檢驗發現其血紅素降至 6.4 g/dL，且 sIL-2R 指標異常飆高至 26,600 U/mL。這項通常強烈指向惡性淋巴瘤的極端數據，最終透過脾臟切除與病理分析，被證實為極度罕見的脾臟與骨髓侷限性類肉瘤病，成為醫學文獻中首例同時併發 Coombs 陰性溶血性貧血的獨特紀錄。
sIL-2R飆升至26,600 U/mL：惡性淋巴瘤的誤導訊號
患者最初表現為疲勞與低燒，理學檢查發現顯著的脾臟腫大，但無肝臟腫大或表淺淋巴結腫大的跡象。血液檢查顯示正細胞性貧血與血小板低下（6.2 × 10⁴/μL）。基於乳酸脫氫酶（LDH）升高、間接膽紅素血症與結合珠蛋白顯著下降，醫療團隊確診其患有溶血性貧血。血清學測試也排除了 C 型肝炎相關的邊緣區淋巴瘤。
然而，血清中的 ACE（血管收縮素轉化酶，常於類肉瘤病中升高的酵素） 達到 45.9 U/L，且 sIL-2R（可溶性白介素-2受體，反映T細胞活化程度的指標） 更是飆升至 26,600 U/mL（正常參考值為 157-474 U/mL）。在臨床判斷上，如此異常的 sIL-2R 數值強烈暗示惡性淋巴瘤的可能性。儘管隨後的骨髓切片未見淋巴瘤細胞浸潤，但破兩萬的極高指數，讓醫療團隊無法徹底排除脾臟內藏有淋巴增生性疾病的風險。
FDG PET-CT與骨髓切片揭示的非乾酪性肉芽腫
為了釐清根本病因，醫療團隊進行了深度的骨髓切片與造影檢查。骨髓樣本呈現正常細胞密度，具備完整的造血功能，但出現了大量非乾酪性上皮樣細胞肉芽腫（non-caseating epithelioid cell granulomas），此為類肉瘤病（Sarcoidosis）的典型病理特徵。同時，針對抗酸菌與真菌的特殊染色測試皆為陰性，排除了感染性肉芽腫的變數。
在影像學方面，18F-FDG PET-CT（氟-18去氧葡萄糖正子斷層造影） 顯示脾臟有強烈的 FDG 吸收，且骨髓呈現瀰漫性吸收，暗示次發性的骨髓過度活躍。骨髓中的巨核細胞數量增加，未成熟血小板分率（IPF）高達 15.3%，顯示血小板生成功能正常。這表明患者面臨的是次發性免疫性血小板低下或脾臟機能亢進，而非骨髓本身的造血衰竭。
手術前的TPO-RA與20毫克類固醇介入策略
為了取得脾臟組織進行最終確診，脾臟切除術是必行之徑，但 6.2 × 10⁴/μL 的血小板數量讓手術面臨極高的出血風險。另一個診斷難題是，類肉瘤病引發的溶血性貧血通常為 Coombs 陽性，但此案例的直接與間接抗體測試皆為陰性，這也是該疾病中極度罕見的 Coombs 陰性（直接抗球蛋白試驗未測出紅血球抗體） 表現。
醫療團隊決定啟動試驗性治療，給予每日 20 毫克的低劑量 prednisolone（類固醇）。選擇低劑量的用意在於避免脾臟的病理特徵在術前被過度抹除。由於單靠類固醇拉抬血小板的速度過慢，團隊加入了 TPO-RA（血小板生成素受體致效劑，刺激巨核細胞生成血小板的藥物）。這項精準的策略成功讓血小板迅速突破 100,000/μL，且在術前 sIL-2R 數值就出現大幅下降，這項動態反轉有力地反駁了惡性淋巴瘤的假設。
切除15公分脾臟確診：首例脾臟與骨髓侷限性類肉瘤病
在血液條件穩定後，醫療團隊成功切除了尺寸達 15 × 12 × 5 公分的巨大脾臟。肉眼觀察切面均勻，無結節或腫塊。組織病理學檢查確認脾臟內存在多發性非乾酪性肉芽腫，並伴隨局部壞死，完全無惡性淋巴瘤跡象，最終拍板確診為脾臟類肉瘤病。
類肉瘤病是一種系統性肉芽腫疾病，通常侵犯肺部與淋巴系統。僅有 10-40% 的患者會波及脾臟，而完全沒有肺部或其他器官牽涉的「侷限性脾臟類肉瘤病」極為罕見。這份病例報告指出，同時僅侷限於脾臟與骨髓的類肉瘤病，在過去文獻中從未被紀錄。脾臟切除後，患者的貧血與血小板低下症狀並未復發，證實了脾臟機能亢進與免疫失調是導致血液異常的核心機制。
硫唑嘌呤與類固醇的長期維持與免疫機制探討
脾臟切除不僅確立了診斷，也清除了主要病灶。雖然 sIL-2R 與 ACE 數值在術後初期下降，但幾個月後再度攀升，顯示潛在的免疫發炎活動仍在持續。類肉瘤病主要由 CD4 陽性 T 細胞（特別是 Th1 細胞）的活化所驅動，這些細胞分泌的介白素-2（IL-2）會持續引發免疫過度活化，這精確解釋了為何初期 sIL-2R 數值會飆高至破兩萬。
由於患者對單純類固醇減量出現抗性，且 methotrexate（甲氨蝶呤）導致血液狀況惡化，最終醫療團隊引入每日 100 毫克的 azathioprine（硫唑嘌呤，一種免疫抑制劑） 搭配 5 毫克低劑量類固醇。這套組合療法成功讓 sIL-2R 穩定降至 7,190 U/mL，血紅素回升至 8.4 g/dL，血小板也維持在 340 × 10³/µL。這個案例提醒了臨床醫學界，即使 sIL-2R 數值極端偏高，也不能貿然啟動化療，透過類固醇測試觀察數值動態，是避免誤診的重要路徑。
面對異常飆高的 sIL-2R 伴隨巨大脾腫大，類固醇介入後的數值下降是排除淋巴瘤、確診發炎性肉芽腫的關鍵決策點。
補充數據視覺化
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